《国际检验医学杂志》特邀审稿专家

2021-03-23 23:15

该论文的通讯作者:陆道培血液病研究院副院长、陆道培医院病理和检验医学科主任 刘红星

中国中西医结合学会检验医学专业委员会分子诊断专家委员会委员;中国中西医结合学会检验医学专业委员会血液系统疾病实验诊断专家委员会委员;北京医学检验学会血液和体液检验学分会委员;河北省检验医学诊断学会血液系统疾病检验诊断专业委员会委员;美国血液学会 (ash) 会员、美国人类遗传学会 (ashg) 会员;中国遗传学会遗传咨询分会 (cbgc) 会员,中国抗癌协会会员。《国际检验医学杂志》特邀审稿专家。

该研究汇总分析了8226例白血病患者的融合基因筛查结果,其中25例患者经确认有双融合基因阳性,总发生率为0.3%。其中56%的双融合基因阳性发生于慢性粒细胞白血病急变或加速期。80%的患者同时有激酶活化的融合基因(bcr-abl1和etv6-pdgfrb)和转录因子相关的融合基因阳性。

该研究首次系统地揭示了双融合基因阳性白血病患者的分子生物学特征,对于研究白血病的发生和克隆演进规律,以及改进这部分患者的治疗具有很好的启示意义。

双融合基因阳性常发生于疾病进展期,并且出现双融合基因阳性的患者对化疗甚至联合靶向治疗的预后都差,但及时进行异基因造血干细胞移植可显著改善这部分患者的预后。